Z roku na rok w obszarze onkologicznym dostępnych jest coraz więcej testów genetycznych o różnym zakresie i znaczeniu diagnostycznym, działa coraz więcej laboratoriów, a wyniki badań genetycznych wymagają interpretacji przez specjalistów w dziedzinie genetyki molekularnej i onkologii.
Dlatego co raz ważniejsza jest współpraca w interdyscyplinarnych zespołach specjalistów, dzięki którym Pacjenci będą mieli dostęp nie tylko do samych testów genetycznych, ale także do ich pełnej interpretacji i wynikających z niej rekomendacji.

    Proponujemy onkologiczną diagnostykę genetyczną prowadzoną przez specjalistę laboratoryjnej genetyki medycznej, we współpracy z genetykiem klinicznym oraz w zależności od indywidualnej sytuacji pacjenta z różnymi specjalistami w dziedzinie onkologii.

Zakres działalności obejmuje:

• Ocena obciążenia rodzinnego nowotworami
• Dobór badań genetycznych
• Pobranie materiału do badań genetycznych
• Interpretacja wyników badań genetycznych
• Ustalanie zaleceń w zakresie profilaktyki i diagnostyki dla Pacjentów onkologicznych oraz ich rodzin.
• Konsultacje edukacyjne

Kto powinien rozważyć onkologiczną diagnostykę genetyczną?

1. Osoby z nowo rozpoznanym nowotworem złośliwym; w szczególności z rakiem piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty, trzustki
2. Osoby będące w trakcie leczenia onkologicznego.
3. Osoby, u których w przeszłości zdiagnozowano nowotwór złośliwy.
4. Osoby, u których w rodzinie wykryto wariant – mutację patogenną, która może być dziedziczona i zwiększać ryzyko zachorowania
5. Osoby, u których w rodzinie wystąpiły zachorowania na nowotworowy złośliwe.
6. Kobiety, u których planowane jest włączenie antykoncepcji hormonalnej bądź hormonalnej terapii zastępczej.
7. Kobiety, które planują operację plastyczną piersi.

Jak przygotować się do konsultacji onkogenetycznej?

1. Prosimy o zabranie ze sobą dowodu osobistego (lub innego dokumentu ze zdjęciem weryfikującego tożsamość) i okularów (jeśli pacjent ich używa do czytania i pisania).
2. Prosimy, w miarę możliwości, zebrać dokładny wywiad rodzinny. Szczególnie istotne są informacje dotyczące zachorowań na nowotwory złośliwe u rodzeństwa, rodziców, rodzeństwa rodziców oraz dziadków z obu stron. Istotne informacje z wywiadu rodzinnego dotyczą narządu, w jakim wystąpił nowotwór i wieku zachorowania.
3. Pacjenci, którzy aktualnie chorują lub w przeszłości chorowali na nowotwór złośliwy powinny zabrać na konsultację swoją dokumentację medyczną, w szczególności wyniki badań histopatologicznych.
4. Dodatkowo, jeśli istnieje taka możliwość, wskazane jest zabranie ze sobą kopii dokumentacji medycznej członków rodziny chorujących na nowotwory, jeśli wyrażą oni na to zgodę.
5. Jeśli u Pacjenta lub w jego rodzinie wykonane były badania genetyczne, wskazane jest zabranie ze sobą tych wyników.

Zasady pobierania materiału do badań genetycznych:

1. Do badań genetycznych pobieramy krew, ślinę lub wymaz z jamy ustnej (w zależności od rodzaju badania).
2. Do pobrania materiału na badania genetyczne, Pacjent nie musi być na czczo.
3. Przed pobraniem śliny/ wymazu z jamy ustnej Pacjent powinien nie jeść przez około 1 godzinę.
4. Jeśli Pacjent miał transfuzję krwi i/lub przeszczep szpiku kostnego w ciągu ostatnich 3 miesięcy, wówczas musi poinformować o tym podczas wizyty celem doboru odpowiedniego materiału do badania.
5. Wszystkie badania genetyczne wymagają wyrażenia pisemnej zgody Pacjenta na specjalnym formularzu (formularz udostępniany jest Pacjentowi podczas konsultacji)

Diagnostyka genetyczna nowotworów:

Można powiedzieć, że każdy nowotwór jest chorobą genetyczną. Niezależnie od tego jak wiele czynników zaangażowanych jest w jego powstanie i rozwój, to u podstaw procesu nowotworzenia, zawsze są zmiany w materiale genetycznym komórek od których rozpoczyna się proces nowotworowy, a więc mutacje często nazywane wariantami patogennymi.

Mutacje, czyli uszkodzenia materiału genetycznego – DNA, mogą być różnego pochodzenia:

Mutacje germinalne to taki rodzaj uszkodzeń, które obecne są w komórkach rozrodczych i mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenia – tzw. mutacje dziedziczne. Odziedziczenie mutacji powoduje, że taka zmiana jest obecna w każdej komórce organizmu nosiciela. Takie mutacje są przyczyną zwiększonej predyspozycji do wystąpienia nowotworów i odpowiadają za powstawanie tzw. dziedzicznych zespołów nowotworów złośliwych. Często choć nie jest tak zawsze mutacjom dziedzicznym towarzyszy dodatni pod względem występowania nowotworów wywiad rodzinny (tzw. obciążony wywiad rodzinny).

Mutacje somatyczne czyli takie, które są wynikiem toczącego się już procesu nowotworowego, obecne są tylko w komórkach nowotworowych i nie są dziedziczone z pokolenia na pokolenia.

Diagnostyka mutacji kluczowych dla powstania nowotworu jest zatem istotnym elementem współczesnej, ukierunkowanej molekularnie onkologii.

Diagnostyka genetyczna nowotworów dziedzicznych i predyspozycji do nich prowadzona jest w celu:

Identyfikacji grup wysokiego ryzyka zachorowania, czyli osób onkologicznie zdrowych, które mają wrodzoną predyspozycję do rozwoju określonych typów nowotworów złośliwych w celu wprowadzenia odpowiednich działań profilaktycznych (nastawionych na wczesne wykrywanie nowotworów co wpływa na skuteczność leczenia) czy prewencyjnych (nastawionych na niedopuszczenie do zachorowania). Należy pamiętać, że profilaktyka w grupach wysokiego ryzyka istotnie różni się co do zakresu badań, częstości ich wykonywania oraz wieku rozpoczęcia od standardowej profilaktyki onkologicznej.

Identyfikacji osób chorych na nowotwory dziedziczne, dla których co raz częściej informacja o etiologicznej przyczynie genetycznej może być wykorzystana i mieć wpływ na planowane ukierunkowane leczenie.

Badania genetyczne w diagnostyce onkologicznej nowotworów i predyspozycji dziedzicznych możemy podzielić na:

• Testy celowane dla wybranych mutacji

Najczęściej za pomocą testów celowanych, bada się kilka mutacji, które najczęściej występują w danym typie nowotworu i w danej populacji, są to mutacje powtarzalne tzw. częste.

Ten typ testów wykorzystywany jest również do potwierdzania lub wykluczania obecności mutacji znanej tzw. markerowej dla rodziny u zainteresowanych krewnych. 

• Testy dla wybranych genów

Testy tego typu wykonywane są obecnie z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji tzw. NGS i polegają na pełnej sekwencji jednego do kilku konkretnych genów związanych z określonymi nowotworami lub zespołami genetycznej predyspozycji do nowotworów. Wykrycie mutacji / wariantu patogennego wymaga potwierdzenia obecności mutacji testem celowanym.

• Testy panelowe wielogenowe

Testy tego typu są coraz szerzej dostępne, wykorzystują technologię sekwencjonowania nowej generacji tzw. NGS. Są to konkretne zestawy kilkunastu do kilkudziesięciu, a czasami kilkuset genów odpowiedzialnych za nowotwory dziedziczne lub predyspozycje do nich. Badane są całe geny, a wykrycie mutacji / wariantu patogennego wymaga potwierdzenia obecności mutacji testem celowanym.

Dobór odpowiedniego testu zależy od wywiadu onkologicznego pacjenta, historii rodzinnej pod względem występowania chorób nowotworowych, dotychczas wykonanych badań genetycznych oraz oczekiwań pacjenta.